据介绍，2004年起，合肥市开始对新生儿进行遗传代谢病筛查，筛查病种包括：先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)；2011年9月合肥市将PKU和CH纳入免费筛查范围；2013年，合肥市在全省率先将先天性肾上腺皮质增生症纳入新生儿筛查范围，筛查病种增至三项